Le syndrome de Franceschetti: caractéristiques cliniques, diagnostic et prise en charge multidisciplinaire

Introduction

Le syndrome de Franceschetti, également appelé syndrome de Tracer-Colins(TCS), est un trouble rare du développement craniofacial qui affecte environ 1 nouveau-né sur 50 000. Dans cet article, nous examinerons les caractéristiques cliniques du syndrome de Franceschetti, les anomalies faciales, oculaires et auditives associées, ainsi que les troubles de croissance et de développement. Qui peuvent survenir chez les personnes atteintes de ce syndrome ?

Les anomalies faciales sont souvent les plus évidentes chez les personnes atteintes du syndrome de Franceschetti. Les personnes atteintes de TCS ont fréquemment une mâchoire inférieure sous-développée, des yeux inclinés vers le bas et des pommettes plates ou manquantes. De plus, elles peuvent avoir un bec-de-lièvre, une fente palatine ou des oreilles malformées. Les troubles oculaires associés au TCS incluent une vision réduite, une cécité nocturne et une sensibilité à la lumière.

Les troubles auditifs sont également fréquents chez les personnes atteintes de TCS. La perte auditive peut être causée par des anomalies de l’oreille externe, moyenne ou interne. Les personnes atteintes de TCS peuvent aussi avoir des problèmes de prononciation et de langage en raison de l’anomalie de leur palais.

Enfin, les personnes atteintes de TCS peuvent souffrir de troubles de croissance et de développement. Les nourrissons atteints de TCS peuvent avoir une croissance et un gain de poids plus lents que les enfants normaux, ce qui peut entraîner un retard de croissance. Les personnes atteintes de TCS peuvent aussi avoir des difficultés à avaler et à respirer, en particulier pendant leur sommeil.

Bien que le syndrome de Franceschetti soit une maladie rare, il est important pour les professionnels de la santé de comprendre ses caractéristiques cliniques afin de diagnostiquer et de traiter les personnes atteintes de manière appropriée.

Qu’est-ce que le syndrome de Franceschetti?

Le syndrome de Franceschetti, également connu sous le nom de syndrome de Tracer-Colins (TCS), est un trouble congénital du développement craniofacial caractérisé par une dysplasie Otto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou.

Le syndrome est nommé d’après E. Tracer Colins, qui a décrit les composantes essentielles de la maladie. Le syndrome affecte les deux sexes aussi et la non-pénétrance est rare. Bien que 40% des cas aient une histoire familiale antérieure, les 60% restants semblent résulter d’une mutation de nouveau.

Les caractéristiques cliniques du syndrome de Franceschetti

Le syndrome de Franceschetti se caractérise par des anomalies du développement craniofacial qui sont présentes dès la naissance. Les structures affectées dans le syndrome de Franceschetti sont dérivées du premier et du second arc branchial, de la gouttière et de la poche pharyngienne. Les caractéristiques cliniques typiques du syndrome de Franceschetti comprennent :

• Des fissures palpébrales antimongoloïdes avec une encoche ou un collaboré du tiers externe de la paupière inférieure, ainsi qu’une absence ou une rareté occasionnelle des cils de la paupière inférieure.
• Une hypoplasie des os faciaux, en particulier des os malaires et de la mandibule.
• Une malformation de l’oreille externe, et parfois de l’oreille moyenne et interne, avec une implantation basse de l’auricule.
• Une macrostomie, un palais haut, une malocclusion et une position anormale des dents.
• Une croissance pileuse atypique sous forme de processus en forme de langue de la ligne de la chevelure s’étendant vers les joues dans la région préauriculaire.
• Une association occasionnellement avec d’autres anomalies, telles que l’oblitération de l’angle as-frontal, des fosses ou des fentes entre la bouche et l’oreille, et des déformations squelettiques.

Les anomalies faciales dans le syndrome de Franceschetti

Les anomalies faciales sont les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Franceschetti. Les anomalies typiques comprennent :

Les anomalies faciales typiques

Les anomalies faciales typiques dans le syndrome de Franceschetti comprennent une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires et du rebord infra-orbitaire (plus de 80% des cas) et de la mandibule (de 78% à 97%) entraînant une malocclusion dentaire, souvent caractérisée par une limitation de l’ouverture buccale de gravité variable.

Les anomalies faciales moins courantes

D’autres anomalies faciales moins courantes peuvent également être présentes dans le syndrome de Franceschetti, notamment un nez aplati, une fente labiale ou palatine, une asymétrie faciale et upétrographiehie.

Les anomalies oculaires et auditives dans le syndrome de Franceschetti

Outre les anomalies faciales, le syndrome de Franceschetti est aussi associé à diverses anomalies oculaires et auditives.

Les anomalies oculaires

Le syndrome de Franceschetti peut provoquer différentes anomalies oculaires.

Anomalies de la paupière et des cils

Les personnes atteintes du syndrome de Franceschetti peuvent présenter des fissures palpébrales antimongoloïdes, des encoches ou des holonomes de la paupière inférieure et une absence ou une rareté des cils de la paupière inférieure.

Anomalies de la cornée et de la rétine

Certaines personnes atteintes du syndrome de Franceschetti peuvent présenter des anomalies de la cornée et de la rétine, particulièrement un amincissement de la cornée et une dégénérescence rétinienne.

Les anomalies auditives

Les anomalies auditives sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Franceschetti.

Perte auditive conductive

La perte auditive conductive est causée par des malformations de l’oreille externe, moyenne et/ou interne. Cela peut entraîner une perte auditive légère à modérée.

Perte auditive neurosensorielle

La perte auditive neurosensorielle est causée par des anomalies du nerf auditif ou de l’oreille interne. Cela peut entraîner une perte auditive sévère à profonde.

Les troubles de la croissance et du développement dans le syndrome de Franceschetti

Le syndrome de Franceschetti peut également affecter la croissance physique et le développement intellectuel des personnes atteintes.

La croissance physique

Les personnes atteintes du syndrome de Franceschetti peuvent présenter des problèmes de croissance précoce et un retard de croissance postnatal.

Problèmes de croissance précoce

Certains nourrissons atteints du syndrome de Franceschetti peuvent présenter un retard de croissance intra-utérin, ce qui peut entraîner un faible poids à la naissance.

Retard de croissance postnatal

Un retard de croissance postnatal peut aussi être observé chez les enfants atteints du syndrome de Franceschetti. Cela peut entraîner une taille et un poids inférieurs à la moyenne tout au long de l’enfance et de l’adolescence.

Le développement intellectuel

Généralement, les personnes atteintes du syndrome de Franceschetti ont un développement intellectuel normal. Cependant, certaines présentent des retards dans l’apprentissage de la parole en raison de problèmes d’audition et de malformations des structures buccales, telles que la langue et le palais.

Diagnostic et critères diagnostiques du syndrome de Franceschetti

Le diagnostic du syndrome de Franceschetti repose sur l’examen clinique et la présence de caractéristiques cliniques spécifiques. Les critères diagnostiques majeurs et mineurs permettent d’établir le diagnostic.

Critères diagnostiques majeurs

Les critères diagnostiques majeurs incluent une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires et de la mandibule, une encoche ou un collaboré du tiers externé la paupière inférieure, et des malformations de l’oreille externe avec une implantation basse de l’auricule. La présence de ces critères majeurs permet de poser un diagnostic de syndrome de Franceschetti.

Critères diagnostiques mineurs

Les critères diagnostiques mineurs incluent une macrostomie, un palais haut, une malocclusion dentaire, une position anormale des dents, une croissance pileuse atypique dans la région préauriculaire et des anomalies associées telles que l’oblitération de l’angle as-frontal et des déformations squelettiques. La présence de plusieurs critères diagnostiques mineurs peut également aider à établir un diagnostic de syndrome de Franceschetti.

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Les avancées génétiques et les causes du syndrome de Franceschetti

Des recherches récentes ont permis d’identifier les gènes concernés dans le syndrome de Franceschetti et d’élucider les causes de cette maladie.

Les gènes concernés dans le syndrome de Franceschetti

Le syndrome de Franceschetti est principalement associé à des mutations dans les gènes TCOF1, PORC et POLARD. Ces gènes sont responsables du développement normal des structures craniofaciales pendant la vie embryonnaire.

Les causes du syndrome de Franceschetti

Le syndrome de Franceschetti est causé par des mutations génétiques héritées ou de nouveau. Environ 40% des cas présentent une histoire familiale de la maladie, tandis que les 60% restants semblent résulter d’une mutation de nouveau. Les mutations génétiques responsables du syndrome de Franceschetti entraînent un développement anormal des structures craniofaciales.

Prise en charge multidisciplinaire du syndrome de Franceschetti

La prise en charge du syndrome de Franceschetti nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant divers spécialistes médicaux pour évaluer et traiter les problèmes de santé associés à la maladie.

Évaluation et suivi médical

Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller la croissance et le développement des personnes atteintes du syndrome de Franceschetti. Cela peut inclure des examens physiques réguliers, des tests d’audition et de vision, et des évaluations dentaires.

Intervention chirurgicale

Les interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger certaines anomalies faciales, telles que l’hypoplasie de la mandibule ou des os malaires, ainsi que pour améliorer la fonction respiratoire, auditive et visuelle.