Guide complet sur le Syndrome de Li-Fraumeni : Caractéristiques cliniques et prédispositions génétiques Introduction Le cancer est l’une des maladies les plus répandues dans le monde. Il existe plusieurs types de cancers, chacun ayant ses caractéristiques propres. Cependant, certains cancers sont associés à des prédispositions génétiques, comme c’est le cas pour le Syndrome de Li-Fraumeni. …
Les Caractéristiques Cliniques du Syndrome de Gardner: Guide Complet Introduction Qu’est-ce que le syndrome de Gardner ? Le syndrome de Gardner est une maladie génétique rare qui est une variante de la polypose adénomatose familiale (PAF). Il se caractérise par la coexistence de multiples polypes intestinaux avec des tumeurs osseuses et des tumeurs des tissus …
Comprendre le Syndrome du Cyclope : Guide Complet sur ses Caractéristiques Cliniques et Implications Introduction Le syndrome du cyclope est une malformation congénitale rare qui se caractérise par la fusion des deux yeux en un seul œil. Cette pathologie est également associée à d’autres anomalies faciales, ophtalmiques et neurologiques. Dans ce guide complet, nous allons explorer …
Caractéristiques cliniques et signes du syndrome de Wobbler: guide complet Introduction Le syndrome de Wobbler est une affection complexe qui affecte les vertèbres cervicales des chiens. Cela entraîne une compression de la moelle épinière au niveau cervical, ce qui peut causer des troubles neurologiques et/ou des douleurs nerveuses chez le chien. Le terme « wobbler …
Le syndrome épaule-main : caractéristiques cliniques, symptômes et causes Introduction Le syndrome épaule-main, également connu sous le nom d’algodystrophie, est un ensemble de symptômes affectant les articulations du membre supérieur après un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Bien que la cause exacte soit inconnue, l’hyperactivité du système nerveux sympathique est considérée comme un facteur clé …
Le syndrome de Franceschetti: caractéristiques cliniques, diagnostic et prise en charge multidisciplinaire Introduction Le syndrome de Franceschetti, également appelé syndrome de Tracer-Colins(TCS), est un trouble rare du développement craniofacial qui affecte environ 1 nouveau-né sur 50 000. Dans cet article, nous examinerons les caractéristiques cliniques du syndrome de Franceschetti, les anomalies faciales, oculaires et auditives …
Découvrez les caractéristiques cliniques du Syndrome de McCune-Albright avec notre guide complet Introduction Le Syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique rare qui affecte les os, la peau et plusieurs tissus endocriniens produisant des hormones. Elle a été initialement reconnue par la triade de la dysplasie fibreuse polyostotique, de la puberté précoce et des taches …
Syndrome de McCune-Albright | 5 Points Important Read More »
Syndrome de SADAM : comprendre les symptômes, les causes et les options de traitement Introduction Le syndrome de SADAM est une affection courante du système musculo-squelettique qui affecte les muscles et les articulations de la mâchoire. Il peut être très douloureux et avoir un impact considérable sur la qualité de vie des personnes qui en souffrent. …
Diagnostic et prise en charge du Syndrome de Pitt Hopkins: Guide complet pour les familles Introduction Le Syndrome de Pitt Hopkins (SPH) est un trouble neurologique rare causé par une variante moléculaire du gène TCF4 impliqué dans la différenciation neuronale embryonnaire. Le SPH est caractérisé par des caractéristiques faciales syndromiques, un retard psychomoteur et une …
Le Syndrome de Jarcho-Levin Expliqué: Critères Diagnostiques, Implications Psychosociales et perspectives de Recherche Introduction Le syndrome de Jarcho-Levin est une maladie rare et congénitale qui affecte le squelette et la cage thoracique. Bien que cette maladie soit rare, il est important de comprendre ses caractéristiques cliniques, son diagnostic et sa prise en charge, ainsi que …